罕见病，是指发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。目前已经发现的罕见病约有7000多种，患病人数超过3.5亿。罕见病在中国没有明确的定义，据估计在中国有超过2,000万罕见病患者。
由于超出传统医学教育的范畴，罕见病的诊断对于患者、医生和医疗系统来说都是一个挑战。罕见病患者一般都要经历漫长的确诊历程，从症状初现到确诊的平均耗时为6年，经历7.3位医生。而误诊和误治在罕见病的治疗过程当中都相当常见，在诊断过程中，患者可能会遭受丧失生活质量、病情加剧以及误治而导致的不可逆的损伤等负面影响。如辉瑞公司2019年5月发布的用于治疗罕见心衰并发症-转甲状腺素蛋白心肌病的新药Vyndaqel，每年定价为225,000美金。
随着人工智能（AI）在医疗领域的飞速发展，人工智能在辅助诊断、图像识别等方面都有不俗表现。有鉴于此，英国卫生部、德国全国罕见病患者行动联盟（NAMSE）等机构联合建议，开发一种合理的罕见病研究工具，期望通过人工智能帮助医生提升对罕见病的认知，增强他们在罕见病临床诊疗工作中的能力。
近日，德国AI创新领域排名第一的人工智能医疗企业Ada与欧洲最大的罕见病医院汉诺威医院就罕见病展开合作，希望通过人工智能提高罕见病诊断准确率和缩短罕见病诊断周期。目前已取得突破性进展，该研究结果发表于2019年3月《Orphanet Journal of Rare Diseases》杂志。
图1
图1为Ada医生端的屏幕截图，显示了一个肿瘤坏死因子受体相关周期综合征患者的案例，输入患者的临床表型，Ada医生端系统在早期提示的疾病即为患者最终确诊的疾病。
图1中显示的界面，顶部是基本的患者数据和病例时间表；左边是症状搜索界面；界面的中心区域显示的是已经输入的症状及症状的相关细节、绿色线表示症状对于疾病有贡献、已经选定的可能疾病、疾病概率可视化条图（绿色）和匹配度可视化条图（紫色）；右边是按“概率”和“匹配度”两种模式下可能的疾病列表以及与类似病例的链接。“概率”模式下，Ada医生端会根据输入的临床症状，结合患者的年龄、性别、生活习惯以及流行病学的统计概率计算某种诊断的概率并进行排序。“匹配度”模式下，Ada医生端依据输入的临床症状与疾病的匹配度上进行判断并进行排序。因而，“概率”模式下，常见疾病往往会获得更大的权重，排序更靠前。“匹配度”模式下会提醒医生不要漏掉不那么常见的诊断或疾病。
图2
图2为显示了如下三个值的分布：真实的诊断时长（Time to diagnosis，中位值为1.42年），该诊 断出现在第一位建议疾病的时长（Time to Top fit，中位值为0.5年）， 该诊断出现在前五位建议疾病的时长（Time to Top 5 Fit，中位值为0.08年）。图2显示了真实的诊断时长与使用Ada医生端时系统正确提示诊断的时长的分布。
此次研究通过回顾性实验评估了Ada医生端在罕见病诊断的潜力，实验显示：
1.在前5的疾病建议中，Ada医生端建议出正确疾病的时间早于临床诊断时间的占53.8%（93例中有50例）；
2.提出第一位的疾病的建议即位正确疾病的占37.6%（93例中有35例）；
3.首诊时，Ada医生端为33.3%（前5名可能的疾病中提出正确的疾病）和16.1%（提出的最有可能的疾病为正确疾病）的患者提出了正确的诊断。
通过上述的实验研究，Ada医生端可以对罕见病范围病例的确诊中提供更加准确的诊断建议，有效缩短罕见病的诊断周期。在很多情况下，Ada医生端在患者首诊时就能够提供正确的罕见疾病诊断建议。
目前，Ada医生端已经可以诊断1,300种常见病和数百种罕见病。与此同时，在2018年上海进博会期间，由中德双方共成立的合资企业上海爱达品智人工智能科技有限公司作为张江集团重点引项目，正式落户张江人工智能岛，希望为中国的全科医生和罕见病的诊疗赋能。