胶质瘤的特点之一就是广泛的遗传学和转录学异质性，但是迄今为止科学家们对表观遗传学在脑胶质瘤疾病进展过程中发挥的作用知之甚少。为此，来自澳大利亚科学院等机构的研究人员使用通过国家患者登记表选择的高度注释的临床队列的数据对原发和对应复发脑胶质瘤的全基因组DNA甲基化图谱进行了描述，相关研究成果与近日发表在《Nature Medicine 》上，题为“The DNA methylation landscape of glioblastoma disease progression shows extensive heterogeneity in time and space”。
研究人员发现对常规收集的FFPE样品进行DNA甲基化图谱绘制是很容方便的，研究人员还验证了将亚硫酸氢盐测序作为一种多用途测试手段是可行的，可以帮助研究人员确定一系列肿瘤样品的遗传学、表观遗传学和转录学特征。
基于这些数据，研究人员发现原发癌和复发肿瘤有些微妙的差别，而DNA甲基化和肿瘤微环境之间又存在一定的联系，同时表观遗传学异质性还与病人的生存期有联系。
总的而言，这项研究建立了一种对一系列遗传学不同且异质的肿瘤组织的DNA甲基化异质性进行分析的开源方法，可以用于整合表观遗传组学、放射学和数字病理学信息，因此可以利用现有常规临床测试中的临床样品和数据。
参考资料：Johanna Klughammer et al, The DNA methylation landscape of glioblastoma disease progression shows extensive heterogeneity in time and space, Nature Medicine (2018). DOI: 10.1038/s41591-018-0156-x