日前，蓝鸟生物公司宣布美国FDA授予了其脑脊髓神经营养不良症（CALD）基因疗法Lenti-D突破性疗法认定。
在一项2/3期临床试验中，Lenti-D的治疗潜力得到了支持。在该研究里，17名17岁以下，且无法找到干细胞供体的患者接受了Lenti-D的治疗。
研究表明15名患者（88%）在Lenti-D的治疗后依旧存活，且在2年后依旧没有严重的功能性残疾，这也达到了该研究的主要临床终点。基于这些出色的结果，美国FDA决定授予Lenti-D突破性疗法认定。该药也曾获得美国FDA颁发的孤儿药资格。
CALD是一类严重的遗传性神经疾病，主要影响年轻男性。据估计，每21000个男婴中，就有一名罹患肾上腺脑白质营养不良（ALD），而大约40%的患者会出现脑内进展，即CALD。一旦在大脑里发作，由于疾病产生的超长链脂肪酸积累就会破坏大脑神经细胞的保护性髓鞘，影响人的思维与运动能力。
目前，治疗CALD的唯一方法是异体干细胞移植，但它同样有危险、甚至有致命的副作用。蓝鸟生物带来的Lenti-D有望改变这一局面。
STARBEAM试验招募了没有搜索到匹配捐赠者的患者，这些捐献者在干细胞移植后不太可能获得良好的预后结果。这款基因疗法将正常的ABCD1基因转入到了患者自身的干细胞内，协助产生具有正常功能的ALDP酶。这些酶能有效地降解超长链脂肪酸，抑制由CALD带来的神经退行症状。
蓝鸟的基因治疗方法可以消除CALD患者对干细胞移植的需求，这也是目前唯一治疗该疾病的药物。在接受治疗干细胞移植前以及为了预防其他潜在并发症，患者通常需要进行高剂量的化疗，化疗的目的是为了需要阻止移植细胞对受体细胞产生排斥，而发起免疫攻击。
Lenti-D是蓝鸟生物的主要基因治疗候选项目。镰状细胞病候选LentiGlobin在2015年因临床治疗反应不同而未能获得积极进展，迫使该公司重新调整其制造流程。此外，该公司与新基合作的CAR-T癌症免疫治疗计划目前也取得了重大进展，该公司在去年12月报告了多发性骨髓瘤候选药物bb2121的显著疗效。（新浪医药编译/范东东）
参考来源：Bluebird bags breakthrough status for CALD gene therapy