意大利生物制药公司Leadiant Biosciences近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Revcovi（elapegademase-lvlr）注射液，用于腺苷脱氨酶重症联合免疫缺陷症（ADA-SCID）儿童及成人患者的治疗。
ADA-SCID又被称为“泡泡男孩病”（bubble boy disease），这是一种超罕见且极具破坏性的遗传性疾病，由ADA酶缺乏引起，如果不治疗将会致命。该病严重损害患者的免疫系统，使其无法抵抗日常的细菌、病毒和真菌感染，ADA-SCID患者必须生活在精心控制的无菌“泡泡屋”中。ADA-SCID主要影响婴幼儿，该病通常在婴儿出生后头几个月内被诊断出。未确诊的ADA-SCID婴儿通常会在2岁前死于感染。目前，在美国大多数州开展的SCID新生儿筛查可检测新生儿的ADA-SCID，从而对患病婴儿进行及早治疗改善预后。
Revcovi是一种聚乙二醇化的重组腺苷脱氨酶（rADA）制剂，开发用于ADA-SCID的治疗。作为一种基因工程重组药物，Revcovi消除了从动物中提取酶的需求，该药上市后将成为Leadiant公司目前酶替代疗法（ERT）Adagen（pegademase bovine牛培格脱氨酶）的替代选择，后者来源于牛，于1990年上市，为ADA-SCID患者提供了除骨髓移植之外的首个治疗选择。
“泡泡男孩”大卫·菲利浦·威特（图片来源：百度百科）
美国加尼福尼亚大学儿科教授Morna Dorsey表示，过去几十年来，医生、患者及其家属一直依赖酶替代疗法作为ADA-SCID的救命疗法，这种疾病的毒性代谢物积累会削弱儿童的免疫系统。ADA-SCID患者发生重度和复发性感染的风险大幅增加，并且往往不能茁壮成长。通过提供特异性和基因工程来源的重组ADA酶，Revcovi可降低患者发生潜在严重危及生命的感染以及致衰性并发症的风险。
Revcovi的获批，是基于2项多中心、开放标签临床研究的结果。这些研究表明，Revcovi在ADA-SCID患者中增加了ADA活性，降低了ADA-SCID标志性的毒性代谢物浓度，并提高了淋巴细胞总数。
自2016年4月以来，葛兰素史克基因疗法Strimvelis的上市使欧洲的ADA-SCID患者首次拥有了一种一次性的基因疗法。不过在今年早些时候，葛兰素史克已将旗下罕见病基因治疗业务出售给了Orchard Therapeutics，其中包括Strimvelis。
Strimvelis目前只在意大利的一处小型生产设施内生产，自投放市场以来吸收量也很有限，不过Orchard表示计划建立一个生产工厂专门用于该药的生产并且计划将该药推广到欧洲的其他临床中心。与此同时，Orchard公司也正在美国和欧洲市场开发另一款治疗ADA-SCID的基因疗法OTL-101。
Revcovi的获批对Leadiant来说是个很大的鼓舞，该公司目前正面临着来自公众的激烈批评，指责其另一款罕见病药物定价过高。荷兰的一家非营利组织已对Leadiant（前身Sigma-tau）提起了法律诉讼，指控其将去氧胆酸（CDCA）价格提高了500倍。
CDCA用于治疗儿童及成人脑腱黄瘤病（CTX），这是一种罕见的基因代谢疾病，在荷兰影响约60人。根据《金融时报》的一篇文章，Leadiant已将CDCA的价格从每例患者每年300欧元提高到了每粒胶囊140欧元，相当于每例患者每年15.33万欧元。（新浪医药编译/newborn）
文章参考来源：Leadiant gets FDA OK for bubble boy disease drug