2015年7月3日讯 /生物谷BIOON/ --囊性纤维化（CF）领域的领导者Vertex制药公司近日在监管方面收获特大喜讯，该公司转型成败的关键产品——CF复方药物Orkambi（lumacaftor/ivacaftor）喜获FDA批准，用于12岁及以上CFTR基因存在双拷贝F508del突变的囊线纤维化（CF）患者。之前，FDA已授予Orkambi孤儿药及突破性药物资格并通过优先审查程序审批。CF是一种罕见的、危机生命的遗传性疾病，F508del突变是导致CF的最常见病因。此次批准，使Orkambi成为CF群体中数目最庞大的双拷贝F508del突变CF患者的首个治疗药物。
目前，Vertex正在转型，该公司在去年9月宣布退出丙肝市场，专注于囊性纤维化。此次Orkambi成功拿到FDA批文，对Vertex而言至关重要。要知道，Vertex曾经在丙肝领域的名气可是响当当的，该公司在2011年5月高调推出丙肝新药Incivek，上市首个年度销售额突破15亿美元，成为当时医药史上投放市场后销售增长最快的产品。然而这一火爆态势并没能维持多久，随着丙肝领域的突破性进展，患者普遍开始持观望态度以等待竞争对手推出疗效更高的丙肝新药，导致Incivek从2012年底销售开始急剧下滑。吉利德丙肝明星药Sovaldi在2013年底上市之后，迅速被市场接纳并成为丙肝临床治疗的金标准，而Incivek销售额进一步萎缩，在2014年上半年仅区区1320万美元。经过仔细斟酌后，Vertex决定退出丙肝市场，专注于囊性纤维化药物Kalydeco及复方产品Orkambi的开发。
Orkambi由已上市产品Kalydeco（ivacaftor）和lumacaftor组成。Kalydeco是全球首个CF靶向治疗药物，于2012年在欧美上市，治疗携带不同CFTR突变的CF患者。近年来，Kalydeco适用人群稳步扩大，商业前景一片光明。据估计，在美国约有3万例CF患者，携带双拷贝F508del突变的患者约占一半左右，其中12岁及以上患者约为8500例。Vertex已计划在未来数日将Orkambi推向市场，定价为25.9万美元/人/年。由于Orkambi的目标群体是CF群体中最为庞大的双拷贝F508del群体，因此该药的商业前景不可限量。
Orkambi的获批，是基于2项III期研究（TRAFFIC，TRANSPORT）的积极数据。这些研究涉及1108例12岁及以上携带双拷贝F508del突变的CF患者。数据显示，与安慰剂组相比，Orkambi治疗组肺功能实现统计学意义的显著改善，同时肺部发作减少并且体重指数（BMI）得到改善。
囊性纤维化（CF）是由囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）基因突变导致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致的罕见遗传性疾病，该病困扰着全球约7万人。CFTR蛋白通常调节细胞膜的离子运输，基因突变能导致蛋白产物功能的破坏或丧失。当细胞膜离子运输被中断，某些器官粘液涂层的粘度将变稠。该病的一个主要特征是呼吸道积聚厚厚的粘液，导致呼吸困难及反复感染。