大约每5,000个婴儿中就有一个患有先天性巨结肠症。由于缺乏神经元，肠道内容物不能正常通过，导致便秘和结肠肿大、该疾病能够通过手术切除受影响的肠道部分来治疗，但患者仍然处于小肠结肠炎或肠道炎症的高风险中。
大约一半的先天性巨结肠病例是由一种名为RET的基因突变引起的。 RET是一种大分子蛋白受体。在发育期间，由两种称为GDNF和GFRα1的蛋白质形成的复合物与RET结合并激活肠神经元正常发育所需的信号传导。
为了开发新的治疗方法，疾病的动物模型通常是先决条件。由Jaan-Olle Andressoo副教授领导的一项研究开发了第一个可行的先天性巨结肠症和小肠结肠炎小鼠模型，并对疾病的发生以及表征进行了细致的分析。
利用新的小鼠模型，赫尔辛基大学的科学家们现在能够进一步了解小肠结肠炎事件的年表。他们发现产生粘蛋白的杯状细胞是一种特定类型的细胞，负责润滑肠道内表面，可能是预防性治疗的潜在目标。
科学家们还得出结论，GFRα1的表达减少可能导致先天性巨结肠的易感性。新的小鼠模型将作为一种有用的工具，用于增强对疾病的理解和未来的治疗定义。
资讯出处：Scientists developed new mouse model of Hirschsprung's disease
原始出处：L Lauriina Porokuokka et al. Gfra1 under-expression causes Hirschsprung’s disease and associated enterocolitis in mice. Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology, 2018; DOI: 10.1016/j.jcmgh.2018.12.007