在一项开创性研究中，来自新加坡基因组研究所（GIS）科技研究局的研究人员开发了一种全新的机器学习计算机模型（一种人工智能模型，AI）来准确寻找肿瘤突变。他们还发现了一个非编码DNA的新基因突变可能导致了胃癌。这项研究开发出的新技术将在未来帮助研究人员探索其他肿瘤中非编码DNA突变的影响。
癌症是全球最大的致死因之一，而胃癌是全球第四最致命的癌症。癌症由于DNA突变导致细胞异常生长所致。我们基因组中那2%的可编码DNA已经得到了充分的研究，但是其他98%的非编码DNA仍然处于无人所知的状态。非编码DNA可以调节基因活性，而越来越多的证据表明这些基因区域的基因突变也会促使癌症的发生发展。
在这项研究中，研究人员创造了两种AI方法扫描212个胃癌组织的全基因组，如果使用现有的标准模式计算机，需要30年才能将数据分析完。通过使用GIS和新加坡国家超算中心（NSCC）的计算机群，研究人员成功的找到了基因组中的几个新的癌症相关基因突变，分析还显示非编码DNA突变可以通过改变基因组的三维结构而引起癌症。
GIS研究员和该研究领导科学家Anders Skanderup博士说道：“我们聚焦于使用计算和数据驱使的方法来研究癌症的根源，以帮助开发更有效的应对策略。我们的分析显示有11处非编码基因的突变会调节基因组的三维结构，差不多每4个胃癌病人就有一个人的这些区域有突变。”
他继续说道：“这些非编码基因突变在其他癌症（如结直肠癌、胰腺癌和肝癌）中也有。因此这些基因突变可以作为检测和监控这些疾病进展的生物标记物。”
GIS的常务董事Ng Huck Hui教授说道：“过去的研究只关注寻找编码DNA，但是这类DNA只占我们基因组的2%。因此多年以来都有一个疑问：我们是否因为忽略了其余的98%的DNA而错过了重要信息？这是首个研究非编码DNA对胃癌影响的研究，我们希望这项研究可以激发更多的研究人员参与类似的研究以揭示这些特殊突变的机理和影响。”
参考资料：
Yu Amanda Guo et al. Mutation hotspots at CTCF binding sites coupled to chromosomal instability in gastrointestinal cancers, Nature Communications (2018). DOI: 10.1038/s41467-018-03828-2