由RCSI(爱尔兰皇家外科医学院)的科学家在内的国际研究人员领导的一项大规模研究发现了11种与癫痫有关的新基因。
该研究发表在今天的Nature Communications杂志上。它极大地促进了对癫痫潜在生物学原因的了解,并可能为该病症的新治疗方法的发展提供信息。研究人员将超过15,000名癫痫患者的DNA与没有癫痫的30,000人的DNA进行了比较。结果显示有11个新基因与癫痫的发生有关。
研究人员发现,目前大多数抗癫痫药物直接靶向一种或多种相关基因,并间接确定了另外166种靶向相同基因的药物。
“除了研究结果提供的生物学见解外,本研究还将鼓励研究人员为患有困难和复杂癫痫的患者开发个性化和精确的治疗方法。这将提供更好的癫痫发作控制,并将改善患者和家属的生活质量,”神经学家Norman Delanty副教授说道。
“我们已经认识到遗传学在癫痫中起着重要的作用,但是,到目前为止,对于最常见的紊乱形式的特定基因知之甚少。鉴于导致癫痫的基因尤为重要。考虑到世界上6500万患者中的三分之一将不会使用目前的治疗选择免于癫痫发作,“癫痫全国临床负责人和FutureNeuro中心的首席研究员Colin Doherty博士说。
资讯出处:Genetic study of epilepsy points to potential new therapies
原始出处:Genome-wide mega-analysis identifies 16 loci and highlights diverse biological mechanisms in the common epilepsies, Nature Communications (2018). DOI: 10.1038/s41467-018-07524-z