近日，一项刊登在国际杂志Cancer Research上的研究报告中，来自新加坡A*STAR研究所等机构的科学家们通过研究证实，我们机体基因中罕见和常见的突变或许都与乳腺癌发生有关，包括肿瘤的特性以及相应的致命影响；更有意思的是，研究人员还发现，常见的突变常常与低侵袭性的肿瘤特性有关，而罕见的突变则与高侵袭性（恶性）的肿瘤特性有关。
2013年，著名女演员安吉丽娜-朱莉决定进行预防性的双侧乳房切除术，这一消息瞬间登上了新闻头条，此后很多人开始关注乳腺癌与基因的关联，而安吉丽娜-朱莉决定切除乳房的原因是其机体中携带有遗传自母亲的BRCA基因突变，而该基因突变与87%的乳腺癌风险存在一定关系，很幸运的是，很少有女性携带有BRCA基因突变（大约1/400的女性会携带该突变），那么为何不携带BRCA基因突变的女性依然面临着患乳腺癌的风险呢？
研究者Li指出，罕见和常见的基因突变与不同类型的乳腺癌存在直接关联，她对比了不同类型的遗传突变对肿瘤特性、患者生存等因素的影响，结果发现，相比携带常见遗传突变的个体而言，携带罕见突变的女性更易于患上恶性癌症，而且也会因恶性乳腺癌而死亡，这类患者不太可能会因为常规的乳房X线摄影术而获益，而且其往往会在筛查期间发展成为癌症。
研究者表示，安吉丽娜-朱莉决定接受双侧乳房切除或许增加了公共对于乳腺癌遗传检测的认知程度，然而，并不是所有的遗传突变都是致命的，通过鉴别遗传突变的类型，我们就能更好地预测个体会患上哪类乳腺癌。目前大部分的研究都仅关注于识别引发癌症的遗传突变，研究人员则希望能够阐明罕见和常见类型的遗传突变如何影响个体疾病的进展。
深入理解遗传性的基因突变影响乳腺癌生物特性或许对于临床乳腺癌患者的管理以及开发新型筛查手段具有重要的意义；后期研究人员还将继续深入研究来开发新型的乳腺癌筛查手段以及相应的治疗方法。
原始出处：Jingmei Li, Emilio Ugalde-Morales, Wei Xiong Wen, et al. Differential Burden of Rare and Common Variants on Tumor Characteristics, Survival, and Mode of Detection in Breast Cancer, Cancer Research (2018). DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-18-1018